Por Graziela Piro
Popularmente, a triagem neonatal ficou conhecida como o “Teste do Pezinho”, cujo objetivo é identificar precocemente doenças metabólicas, genéticas e infecciosas. No Brasil esse teste é obrigatório por lei e o SUS – Sistema único de Saúde – instituiu o Programa Nacional de Triagem Neonatal catalogando até 04 doenças, sendo elas: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme e fibrose cística. Infelizmente nem todos os Estados brasileiros realizam os testes.
 A coleta de gotinhas de sangue é feita a partir de um furinho no calcanhar do bebê após 48 horas do nascimento. A escolha do calcanhar é devido à alta vascularização que permite rápida coleta. O diagnóstico precoce das moléstias proporciona o tratamento eficaz antes do aparecimento dos sintomas, evitando sequelas irreparáveis no desenvolvimento mental e físico da criança.
Atualmente, existe uma versão ampliada do teste do pezinho que possibilita a verificação de mais de 30 doenças, porém esse recurso não esta disponível através do SUS, detalhe que torna o método caro demais.
Um resultado normal, mesmo no teste ampliado, não afasta a possibilidade de outras doenças neurológicas (genéticas) ou adquiridas. O exame não diagnostica, por exemplo, a síndrome de Down. Já a versão ampliada pode detectar Fenilcetonuria, Galactosemia, Hipotireoidismo, Hiperplasia Adrenal, Fibrose Cística, Deficiência de Biotinidase, toxoplasmose, G6PD, Rubéola, Anemia Falciforme, MCAD, Sífilis, Citomegalovírus, Doença de Chagas, HIV, além de pesquisar a mutação 35delG da Conexina (Surdez Congênita não sindrômica) e Espectometria de Massa em Tandem (que permite a pesquisa de erros inatos do metabolismo dos ácidos orgânicos e dos aminoácidos).
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